Il sequenziamento del rimanente 8% del genoma umano ha introdotto 400 milioni di nuove lettere nel Dna, ovvero il valore di un intero cromosoma. Pensate, è come possedere 180 libri che complessivamente corrispondono a 262.000 pagine! Conoscere interamente il genoma umano consentirà agli scienziati di analizzare come il Dna sia differente tra le persone e quale ruolo svolgono le variazioni genetiche nelle malattie.

Per saperne di più sul sequenziamento dell'intero genoma umano, abbiamo intervistato il professor Giuseppe Novelli, genetista presso l'Università Tor Vergata di Roma.

Professor Novelli quali implicazioni avrà questa scoperta? 
Tante, capire la causa delle malattie dell’uomo, cercare una cura per molte di queste; produrre nuovi farmaci e vaccini in laboratorio; trovare cure personalizzate, cioè dare il farmaco giusto alla giusta persona, senza il rischio di effetti collaterali e senza dire:  "vediamo che succede"… Scoprire le malattie dell’uomo prima della nascita e prima che facciano danni gravi.

E perché è importante?
Il Dna è il codice della vita di ogni essere vivente di questo pianeta. È come una enciclopedia composta di circa 180 volumi. Leggere tutti i volumi significa capire molto di noi stessi: chi siamo, come ci siamo formati, da dove siamo venuti, come ci ammaliamo, come guariamo dalle malattie e tante delle cose che ci rendono unici.

Perché il suo sequenziamento completo rappresenta un incredibile risultato scientifico?
Perché è stato uno sforzo durato oltre 30 anni che ha richiesto il lavoro di numerosi ricercatori e di tanti laboratori di tutto il mondo. È paragonabile soltanto alla grande impresa dell’uomo quando è andato sulla Luna.

Lei ha detto che con la sequenza completa del Dna è come avere un vocabolario in mano. Il nostro genoma è quindi paragonabile a una lingua?
Si prima ho detto che corrisponde ad una lettura di circa 180 libri che complessivamente corrispondono a 262.000 pagine! Queste pagine sono scritte solo con 4 caratteri: A.T.G.C. lettere che compongono il nostro Dna. Ebbene fino a qualche settimana fa mancavano alcune pagine (circa l’8%) che adesso invece sono state scritte. Questi “buchi” erano presenti su diversi cromosomi e si ritrovavano soprattutto nelle parti terminali dei cromosomi (telomeri) e centrali (centromeri) dove le lettere sono ripetute: ad es. CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG ripetute per centinaia o migliaia di volte e questo rendeva difficile leggerli.

Ma grazie a nuove tecniche di laboratorio ciò è stato possibile. E adesso abbiamo finalmente il vocabolario completo e abbiamo anche capito perché queste parti sono ripetute, esse servono come segnali di riconoscimento a molte proteine per svolgere alcune funzioni importanti: ad esempio, separare i cromosomi quando essi vengono trasmessi alle cellule figlie, quando una cellule si divide, ma anche in processi biologici importanti come l’invecchiamento e alcune malattie del sistema nervoso.