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Genoma umano: cos’è, definizione e sequenziamento

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Genoma umano: cos’è, definizione e sequenziamento
Getty Images

Un team di oltre 100 scienziati ha sequenziato per la prima volta il genoma umano completo

Dopo circa 20 anni dalla prima decodifica del Dna, un team di circa 100 scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha completato l'enorme compito della lettura del genoma umano, un grande passo verso il  progresso scientifico, utile in particolare per trovare la causa di molte malattie genetiche e comprendere meglio le origini della nostra specie. La ricerca è stata pubblicata il 31 marzo scorso sulla rivista scientifica Science

DEFINIZIONE DI GENOMA UMANO

  • Il genoma di una persona contiene tutto il suo materiale genetico trasportato dal DNA situato sulle 23 coppie di cromosomi ereditati dai suoi genitori biologici.
  • Può essere paragonato a un libretto di istruzioni di 23 capitoli che formula i tratti distintivi di una persona e consente il corretto funzionamento del suo corpo.
  • Il materiale genetico è presente in ogni cellula di una persona. Pertanto, il nucleo di ogni cellula umana contiene tra 20.000 e 25.000 geni e più di 6 miliardi di lettere (queste sono le lettere A, C, G e T vedi foto sotto).
  • Ogni cellula legge i geni che la riguardano. Ad esempio, una cellula della pelle legge le informazioni sulla struttura della pelle e sulla quantità di peli, ma non legge le istruzioni sugli occhi o sul cuore.

CHE COS'È IL GENOMA UMANO

  • Il genoma è costituito da materiale genetico che costituisce un organismo vivente ed è contenuto nei cromosomi, minuscole strutture filiformi all'interno delle cellule del nostro corpo.
  • I cromosomi sono costituiti da una sostanza chimica chiamata Dna. I geni sono una specie di istruzioni che dicono al nostro corpo come crescere e funzionare correttamente, e il genoma di ognuno è diverso.
  • Nel 2003, gli scienziati avevano fatto storia per aver sequenziato il 92% del un genoma umano, pensando che l'8% restante a causa della sua complessità fosse “spazzatura” illeggibile. Ora gli scienziati sono riusciti a leggere questi frammenti mancanti, permettendoci di capire i "capitoli mai letti prima", dice Evan Eichler, uno dei ricercatori coinvolti nel lavoro.

IL SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA È PARAGONABILE A UN PUZZLE COMPLICATISSIMO

  • Immagina un puzzle di mille pezzi dal taglio a volte impreciso
  • E poi immagina che più pezzi debbano combaciare in più punti.
  • Infine immagina che questo puzzle abbia alcune tessere di un colore blu scuro e che tu non abbia il disegno finale sulla scatola per capire come deve essere realizzato.

genoma
Puzzle sequenziamento completo del genoma umano
Credits: https://www.genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere

  • Ecco, questa è la situazione in cui si sono trovati i ricercatori di Celera Genetics e Human Genome Project, che in due pubblicazioni, nel 2001, hanno descritto il primo sequenziamento del genoma umano.
  • In pratica avevano trovato la maggior parte delle tessere per comporre il puzzle ma ne mancavano altre per completarlo. “Per ottenere la sequenza di un intero genoma, dobbiamo strapparlo in piccoli pezzi, sequenziare quei piccoli pezzi, quindi trovare dove si sovrappongono e infine rimontarli", aveva spiegato Nicolas Altemose, ricercatore alla Berkeley (Usa).

NEL 2001 ERA STATO DESCRITTO IL 92% DEL GENOMA UMANO
Tuttavia, 21 anni anni fa, le tecnologie di sequenziamento non erano ancora in grado di decodificare le lunghe sequenze che compongono il Dna, non potevano leggere più di 1000 basi per volta, mentre il nostro Dna ne ha circa tre miliardi.

Per questo motivo, dal 2001, milioni di basi sono rimaste sconosciute e Celera Genetics e Human Genome Project ne ha mappato circa il 92%. Il resto delle sequenze, l'8% mancante, era di natura complessa e richiedeva una tecnologia che all'epoca non era disponibile.

Ma fortunatamente la scienza e anche la tecnologia vanno avanti e, nello studio appena pubblicato, sono state decifrate sequenze da 20.000 a  più di 100.000 basi del Dna! “È come se le tessere del puzzle, ora,  fossero molto grandi, come quelle di un puzzle per bambini ", commenta il ricercatore Winston Timp, della Johns Hopkins University (Stati Uniti), coautore di questo nuovo studio.